Sindromul Ellis-van Creveld

Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri chiar si malformatii cardiace. Boala se transmite ereditar, autozomal recesiv. Recent s-a identificat o gena, gena Ellis-van Creveld care inca este studiata pentru a se cunoaste mai bine aceasta boala. Examenele histologice ale fetilor cu acest sindrom au demonstrat existenta unei arhitecturi anormale la nivelul cartilajelor oaselor lungi (condrocitele au dispozitie haotica in zona de crestere diafizo-epifizara). Sindromul afecteaza in egala masura femeile si barbatii si boala este diagnosticata inca de la nastere, din cauza modificarilor tipice.

Simptome:
Afectarea toracica determina aparitia insuficientei respiratorii, care corelata cu malformatii cardiace determina moartea a peste 50% din pacienti in primii ani de viata. Pacientii cu sindrom Ellis-van Creveld au in general afectare pluriviscerala, insa exista o tetrada clinica destul de caracteristica:
- condrodistrofia: cu nanism disproportionat, cu scurtarea progresiva a oaselor membrelor (afectarea este insa bilaterala si simetrica)
- polidactilie bilaterala si postaxiala, este mai frecventa la nivelul mainilor, dar in 10% din cazuri apare si la degetele de la picioare
- displazie ectodermala (la peste 93% din cazuri): unghii aplastice, distrofice si friabile, sau chiar absenta completa a unghiilor, cu anodontie partiala, eruptii dentare tardive si dinti de dimensiuni foarte mici
- anomalii cardiace: cum ar fi defect de sept ventricular, defect de sept atrial, atriu comun (in 40% de cazuri).
- anomalii ale sistemului nervos central si retard mental
- hipospadias, epispadias, penis hipoplastic, criptorhidism (testicul necoborat), atrezie vulvara, nefrocalcinoza, agenezie renala, megaureter

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor