Sindromul Delleman

Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale.

Manifestarile oculare
sunt reprezentate de aparitia unor pungi cu continut lichidian sau semisolid in orbite, care determina malpozitii de globi oculari si de structuri asociate. Ochiul de partea afectata este mult mai mic decat in mod normal (microftalmie).

Malformatiile cerebrale
sunt reprezentate de anomalii ale sistemului ventricular din regiunea mediana a craniului, absenta unei structuri nervoase cu rol de legatura intre cele 2 emisfere (agenezie de corp calos), chisturi cerebrale (mai frecvent apar ca malformatii arahnoidiene sau sunt localizate in fosa posterioara a craniului), hidrocefalie, meningoencefalocel. Pacientii pot avea diverse grade de retard mintal si pot face convulsii (acestea sunt expresia clinica a activitatii electrice necontrolate).

Modificarile tegumentare sunt in principal caracterizate prin existenta unor zone unde tegumentul este absent sau slab dezvoltat (aplazie sau hipoplazie dermica focala), alternand cu regiuni unde apar falduri tegumentare maronii sau rosii (hiperpigmentare) in special in jurul pleoapelor (mai ales pe marginile laterale), pe obraji sau periauricular. Afectiunea nu pare sa se transmita ereditar, ci apare mai degraba in urma unor mutatii spontane, in absenta unor agenti etiologici bine determinati.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor