Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon este un sindrom genetic caracterizat prin deformare craniana si faciala, orbite lipsite de profunzime, globi oculari bulbucati (exoftalmie) si indepartati, maxilar puţin dezvoltat si mandibula proeminenta anterior (prognatism). Este un sindrom rar, frecvenţa fiind estimata intre 1/25.000 - 1/100.000 de nou-nascuti. Ambele sexe sunt afectate in mod egal si nu s-a observat vreo preferinta pentru vreuna dintre rase. Varsta debutului este variabila (la nastere sau in primul an de viata).

Cauza genetica este reprezentata de modificari/mutatii diferite ale genelor FGFR2 (95% dintre cazuri) sau FGFR3 (5% dintre cazuri). FGFR este receptorul factorului de crestere fibroblastica, o proteina, care controleaza cresterea fibroblastelor. Fibroblastele participa la formarea oaselor, si astfel, orice modificare a lor duce la aparitia de probleme in formarea oaselor craniului. Aspectul clinic variază de la caz la caz si nu este obligatoriu ca toti indivizii afectati sa aiba toate semnele si simptomele descrise.

Defectul de baza este reprezentat de fuziunea oaselor craniene inainte de vreme (craniosiostoza prematura) ceea ce duce la modificarea formei craniului (turiform = aspect de turn) si la aspectul caracteristic observat la persoanele cu sindrom Crouzon. Capul este mic, cu partea din fata inalta, frunte lata si uneori bombata. Prezinta o adancitura in dreptul fontanelei anterioare (moalele capului).

Ochii sunt departati (hipertelorism), iar adancimea redusa si aplatizarea orbitelor creaza aspectul de ochi bulbucati (exoftalmie) si predispune la lezari ale nervului optic cu pierderea vederii. De asemenea, bolnavul poate prezenta strabism, iar uneori se pot asocia si alte defecte: glaucom, cataracta, deplasarea cristalinului care antreneaza mai devreme sau mai tarziu tulburari de vedere. Nasul are forma de "cioc de papagal" cu deviatia septului nazal ceea ce poate crea dificultati in respiratie.

Cerul gurii este inalt, ingust si arcuit, buza superioara subtire, maxilarul superior nedezvoltat si mandibula proeminenta. Aceste aspecte conduc la anomalii dentare: dinti inghesuiti si malocluzie (la inchiderea gurii dintii de sus se suprapun incorect peste dintii de jos). Uneori, se asociaza despicatura buzei si palatului (cerul gurii), anomalii dentare de numar, marime si forma a dintilor. Pacientul poate prezenta anomalii ale urechii medii care astupa canalul auditiv si contribuie la aparitia tulburarilor de auz.

Ocazional se mai observa si alte anomalii: la nivelul scheletului apar fuziuni ale vertebrelor, deplasarea osului cotului si imobilizarea articulatiei cotului; in timpul copilariei, la nivelul pielii pot sa apara pete groase, de culoare inchisa (acanthosis nigricans) in special pe gat, pleoape si in jurul gurii; malformatii ale sistemului nervos central prin dilatarea progresiva a spaţiilor in care se gaseste lichid cefalorahidian (hidrocefalie) care duce la tulburări neurologice de tipul convulsiilor, accese si dureri de cap.

Evolutia si prognosticul depind de severitatea formei clinice si reusita interventiilor chirurgicale la nivelul craniului, la nivelul nervului optic, la nivelul palatului (cerul gurii). Este recomandabil sa se aprecieze prognosticul fiecarui caz in parte pentru ca anomaliile faciale, orale si nazale pot complica hranirea si respiratia (mai ales in timpul somnului).

Copiii cu sindrom Crouzon au o durata de viata normala si 97% dintre ei au o inteligentă normala. Calitatea vietii lor depinde de severitatea anomaliilor pe care le prezinta, anomalii care se accentueaza cu varsta.

Comentarii 

 
0 #1 OG. Alexandra 03-05-2010 02:00
la ce poate duce sindromul crouzon in timp? cum se manifesta?
Citat
 

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor