Sindromul Cri du chat (tipatului de pisica)

Sindromul Cri du chat apare atunci cand o portiune de material genetic lipseste dintr-o regiune specifica a cromozomului 5. Aceasta afectiune se mai numeste sindromul "tipatului de pisica" sau monosopia partiala 5p. Persoanele cu acest sindrom prezinta trasaturi faciale neobisnuite, tonus muscular scazut, cap de dimensiuni mici si retard mental. O trasatura caracteristica a acestui sindrom este tipatul copilului afectat, asemanator cu tipatul unei pisici.

Cauze si simptome:
Sindromul Cri du chat este cauzat de deletia sau indepartarea anormala a unei portiuni de material genetic din cromozomul 5. La aproximativ 80% din pacienti, acest defect cromozomial provine de la tata. Daca un cuplu are un copil cu acest sindromul, sansele ca urmatorul copil sa fie afectat sunt mai mici de 1%. Copiii afectati de acest sindrom prezinta un laringe anormal dezvoltat, care este cauza acestui tipat specific. Cu cat copilul creste tipatul devine mai putin pronuntat. Din aceasta cauza diagnosticul la pacientii mai in varsta se pune mai dificil.

In afara de acest tipat specific pacientii prezinta trasaturi faciale deosebite. Acestea pot fi suptile sau evidente. Capul de dimensiuni mici este frecvent intalnit. Fata este rotunda sau lunara, ochii sunt vizibil departati, palatul este inalt, iar mandibula mica.

In timpul copilariei multi pacienti nu se dezvolta normal. Aproximativ 30% prezinta defecte cardiace. Tonusul muscular slab este de asemenea foarte frecvent, ducand la probleme de nutritie si la o dezvoltare lenta, dar totusi normala. Retardul mental este prezent la toti pacientii, insa gradul lui difera de la caz la caz. 10 % din cazuri decedeaza in timpul copilariei din cauza complicatiilor ca: defecte cardiace congenitale, tonus muscular scazut si dificultati in alimentare. Daca aceste probleme sunt tinute sub control majoritatea pacientilor au o durata de viata normala. Insa gradul de retard mental poate fi sever.

Comentarii 

 
+5 #1 lefter carmen 03-02-2010 20:23
exista in romania copiii cu sindromul cri du chat
Citat
 

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor