Sindromul Alport

Sindromul Alport însumează un grup de tulburări heterogene moştenite ale membranelor bazale de la nivelul rinichiului, frecvent incluzând şi alte structuri precum cohleea şi ochiul. În 1927 Alport descrie pentru prima data combinaţia dintre nefrita ereditară progresivă şi surditatea senzoneurală. Aceste tulburări sunt rezultatul unor mutaţii la nivelul genei colagenului tip IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Colagenul este o proteină fibroasă care formează structura de rezistenţă la nivelul membranei bazale (o foiţă subţire care separă şi sustine celulele şi prin care se realizează diverse schimburi).

Copiii cu sindrom Alport prezintă o dezvoltare normală fízică şi intelectuală, deşi a fost descrisă de curând o formă rară de deleţie a unei gene de pe cromozomul Xq22.3, care include, pe lângă sindromul Alport, şi retard mental. Practic, sunt trei afecţiuni ce caracterizează sindromul Alport: insuficienţa renală cronică (IRC), surditatea pentru sunete cu frecvenţă înaltă şi tulburări oculare (ulceraţii corneene, flecks perimacular şi lenticuloză anterioară), ce duc la miopie avansată şi chiar la orbire.
 
Cel mai frecvent simptom este hematuria, prezentă încă din copilărie sub formă de microhematurie persistentă; episoadele de hematurie francă, precipitate uneori de infecţii respiratorii sunt comune primelor două decade de viaţă. Hipertensiunea arterială, edemele şi sindromul nefrotic apar în a doua decadă de viaţă; odată cu instalarea insuficienţei renale pot deveni evidente şi simptomele anemiei şi osteodistrofiei.
 
Pierderea bilaterală senzoneuronală a auzului pentru sunetele cu frecvenţă înaltă începe din copilăria târzie şi adolescenţă, putînd fi detectată în stadiile incipiente numai prin intermediul audiometriei. Pe măsură ce boala progresează, ea se extinde şi la sunetele cu frecvenţă joasă, inclsiv la cele conversaţionale, iar pacienţii ajung să necesite aparate auditive. 50% dintre bărbaţii cu Sindrom Alport X-linkat prezintă surditate până în jurul vârstei de 25 de ani, iar până la 40 de ani 90% dintre ei sunt surzi.
 
Tulburările oculare includ ulceraţii corneene şi lenticuloză anterioară, patognomonică pentru sindromul Alport, prezentă la aproximativ 25% dintre copiii afectaţi), ce duc la miopie avansată şi chiar la orbire. La orice copil cu hematurie microscopică persistentă trebuie căutat cu atenţie un istoric familial de hematurie, surditate timpurie şi insuficienţă renală, în special la bărbaţi. Asocierea cu leiomiomatoza difuză esofagiană sau genitală feminină apare mai frecvent la subtipul juvenil. Simptomele apar în copilaria târzie şi includ disfagie, vărsături postprandiale, bronşită recurentă, dispnee, tuse, stridor, leiomiomatoză vulvară sau clitoridiană.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor