Sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi se refera la o boala genetica in care factorul mutagen actioneaza exclusiv asupra cromozomului dominant X. Problema centrala este lipsa partiala sau totala a corpului calos intre cele doua emisfere cerebrale, care afecteaza grav comunicarea intracerebrala. Pana in prezent nu s-a descoperit nici un tratament, iar speranta de viata este foarte scazuta. Factorul declansator al sindromului il reprezinta o mutatie genetica care afecteaza exlusiv cromozomul X.  Se presupune ca aceasta mutatie apare in saptamanile 4-8 de sarcina, in perioada embriogenezei, printr-o distensie exagerata a tubului neural.  Gena mutagena dominanta va determina patologia.

Boala este genetica, dar nu ereditara, fiind vorba de o mutatie care apare pentru prima data. Baietii care au un defect cromozomial pe gena X nu pot supravietui. Mutatia genetica din sindromul Aicardi determina malformatii cerebrale, imunosupresie,  malformatii ale sistemului nervos, calcifierea radacinilor nervoase, ajungandu-se pana la atrofie cerebrala.

Clinic apar manifestari patologice la nivel:
- ocular: leziuni oculare caracteristice ( defecte albe sau galbene in jurul papilei optice), cu lipsa de pigment, ceea ce le diferentiaza de keratitele si retinitele infectioase; microftalmie; cataracta; dezlipire de retina; coloboma.

- craniocerebral: microcefalie; asimetrie hemifaciala; microftalmie; fanta labiopalatina (buza-de-iepure)

- musculo-scheletal: malformatii ale scheletului; hemivertebre; vertebre sudate; anomalii costale; scolioza

- neuronal: retard mintal sever; chist porencefalic; crize epileptice; dezvoltare motorie deficitara (datorita hipotoniei, spasmelor, sau hemiplegiei).

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor