Boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime lizozomale – sfingomielinaza acidă – determină acumularea patologică a lipidelor (în principal a sfingomielinei) la nivelul tuturor celulelor corpului dar preponderent la nivelul splinei, ficatului, plămânilor, măduvei osoase şi creierului.

Boala
Niemann-Pick se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinţi - numiţi heterozigoţi - au câte o genă care prezintă mutaţia (purtători ai mutaţiei dar clinic sănătoşi) iar unul din patru copii (25%) – numit homozigot - va „moşteni” genele cu mutaţia de la ambii părinţi şi va fi bolnav.

Manifestările clinice ale bolii sunt variate şi diferă în funcţie de tipul acesteia. Sunt descrise patru tipuri ale bolii Niemann-Pick, dintre care doar tipul Aşi B sunt determinate de deficitul de sfingomielinază (tipurile C şi D fiind determinate de anomalii de transport ale colesterolului la nivelul celulelor cerebrale, cu acumulare de sfingomielină şi colesterol în lizozomi şi reducerea, secundară, a activităţii sfingomielinazei).
 
Tipul A de boală Niemann-Pick este cel mai frecvent (aproape 80% din cazuri), este caracterizat printr-un aspect normal al copilului la naştere, posibil icter prelungit. Până la vârsta de 6 luni este evidentă hepato-splenomegalia şi retardul psihomotor; deteriorarea neuropsihică este rapid progresivă. 
 
Manifestările bolii sunt:
- afectarea creşterii: hipostatură, deficit ponderal;
- oculare: „pata roşie-cireşie” la 50% din pacienţi;
- respiratorii: - infecţii respiratorii recurente;
- pulmonar: infiltrat difuz reticular şi fin nodular;
- abdominale: creşterea în volum a abdomenului;
- ficat: hepatomegalia; icterul neonatal;
- splina: splenomegalia;
- gastrointestinal: vărsături, constipaţie, dificultăţi de alimentaţie;
- scheletale: osteoporoza;
- tegumentare: xantoame;
- neurologice: sistem nervos central: hipotonia; hiporeflexia, retard psihomotor; stasticitate, rigiditate, atetoză (în evoluţie);
- hematologice: - anemia microcitară;
- „celule Niemann-Pick”în biopsia medulară;
- histiocite „sea blue”;
- imunologice: adenopatia.
 
Tipul B de boală Niemnn-Pick poate debuta în perioada de sugar sau în copilărie prin depistarea, la un consult de rutină, a spleno-hepatomegaliei, care este progresivă şi duce la creşterea în volum a abdomenului; în timp, se asociază afectarea pulmonară care poate fi severă în jurul vârstei de 15 – 20 ani; dezvoltarea neuropsihică este normală în aceast tip de boală.

Pacienţii cu tipul C de boală Niemann-Pick prezintă adesea icter prelungit (până la vârsta de 1 – 2 ani) şi deteriorare neuropsihică progresivă, lentă. Spleno-hepatomegalia este mai putin importantă comparativ cu tpurile Aşi B de boală iar supravieţuirea este posibilă până la vârsta de adult.

Evoluţia bolii este nefavorabilă, cu agravare progresivă. În tipul A de boală Niemann-Pick se produce o deteriorarea neuropsihică progresivă, se asociază infecţii respiratorii recurente, durata de supravieţuire fiind de maxim 2 – 3 ani. În tipul B, speranţa de viaţă este de 15 – 20 ani, dar cu disconfort important determinat de spleno-hepatomegalia severă şi de progresia suferinţei pulmonare (pacientul nefiind afectat neuropsihic).

Comentarii 

 
0 #1 omdusevents@yahoo.com 29-03-2010 13:16
ma poate ajuta cineva? fetita mea ,in virsta de 8 ani,a fost diagnosticata cu boala niemann pick! pana la virsta de 5 ani a fost un copil normal si pot spune chiar foarte inteligent. in aceasta parioada era diagnosticata cu hepatosplenomeg alie,dar psihic ere normal. Dupa virsta de 5 ani a incetat sa vorbeasca si sa mearga. acum merge f putin ajutata. va rog,daca stiti,sau ati auzit de asa ceva,sa ma anuntati si pe mine,caci suntem disperati. sau poate stiti vreo clinica in strainatate,cac i aici nimic nu se poate rezolva. va multumesc,si va implor sa ma ajutati cu sfaturi si informatii.
Citat
 

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor