Boala Gaucher

Boala Gaucher este cea mai frecventa boala lizozomala,cauza o constituie deficienta enzimei numite glucocerebrozidaza,necesara pentru metabolizarea glucocerebrozidei,o substanta de natura lipidica,care se acumuleaza in tesuturi, inlocuind celulele sanatoase din ficat ,splina si oase. Boala Gaucher face parte din asa numitele tezaurismoze, boli de "depozitare" fiind cea mai frecventa dintre acestea. Suspiciunea de boala Gaucher apare in cazul unei persoane cu o marire inexplicabila de volum a splinei, cu tendinta de hemoragii,dureri articulare sau osoase sau fracturi spontane.

In organismul uman se gasesc anumite celule specializate numite macrofage care au rolul de a degrada celulele imbatranite din organism. Acest proces poate fi comparat cu cel de alimentare si de digestieal hranei de catre organismul uman. Macrofagele "mananca" celulele imbatranite si le degradeazã în interiorul unor compartimente numite lizozomi, acestia putand fi considerati ''tubul digestiv''al celulei.
 
Enzima numita glucocerebrozidaza se gaseste in lizozomi,si descompune glucocerebrozidele în glucozã si un material lipidic numit ceramida. Persoanele cu boala Gaucher datoritã cantitatii insuficiente de glucocerebrozidaza nu pot metaboliza glucocerebrozidele. Drept urmare, acestea se acumuleaza in lizozomi,inpiedicand functionarea normala a macrofagelor. Aceste magrofage marite în volum ,continand glococerebrozidele nedigerate se numesc celule Gaucher,care sunt caracteristice bolii Gaucher. Boala face parte din asa numitele tezaurismoze, boli de ''depozitare", fiind cea mai frecventa dintre acestea.
 
CELULELE GAUCHER se acumuleaza cel mai frecvent în splina, ficat si maduva osoasa. Ele se pot acumula si în alte tesuturi din organism, sistemul limfatic  piele, plamani, ochi, rinichi, inima si în cazuri destul de rare chiar si în sistemul nervos. Frecvent ca urmare a acumularii de celule Gaucher într-un anumit organ, acesta isi mareste volumul (organomegalie) si nu mai functioneaza corect, ducand la aparitia simptomelor bolii. Totusi, tipul si severitatea simptomelor variaza foarte mult de la un bonlav la altul: unii dintre ei nu prezinta nici un simptom, în timp ce la altii pot aparea forme foarte severe.
 
Unul dintre cele mai frecvente locuri de acumulare a celulelor Gaucher este splina. În mod obisnuit, aceasta acumulare determina marirea în volum a splinei (splenomegalie) precum si o hiperactivitate a acesteia.

Marirea splinei duce la marirea abdomenului, generand aspectul unei persoane gravide sau cu exces ponderal. In mod normal splina distruge elementele sangvine imbatranite întru-un ritm identic cu cel de formare a acestora în maduva osoasa. Când splina devine hiperactiva, ea distruge elementele din sange cu mult mai repede decat se pot ele forma.
 
Scaderea numarului eritrocitelor (globulele rosii din sange) se numeste anemie. Eritrocitele sunt cele care aduc oxigenul preluat din plamani la toate celulele organismului. Odata cu instalarea anemiei se produce o insuficienta oxigenare a celulelor organismului: ca urmare, celulele musculare nu vor putea functiona nomal, aparand tendinta la fatigabilitate (obosealã). Scaderea numarului leucocitelor (globulele albe din sange) duce la scaderea capacitatii de aparare a organismului în fata infectiilor bacteriene.
 
Scaderea numarului plachetelor sangvine (trombocite) determina scaderea capacitatii de coagulare a sangelui, ducand la aparitia sangerarilor. Persoanele cu boala Gaucher prezinta frecvent hemoragii nazale grave.
 
Acumularea celulelor Gaucher în ficat:
Ficatul este un alt organ unde celulele Gaucher se acumuleaza frecvent. Ficatul se poate mari (hepatomegalie) si functiona anormal. La anumite persoane ficatul se poate mari în acelasi timp cu splina; la cei la care splina a fost îndepartata, ficatul poate creste foarte mult în volum, ca urmare a deplasarii acumularii din splina în ficat. Consecintele tulburarilor functionale hepatice sunt minore, desi existã cazuri care au evoluat spre ciroza.
 
Acumularea celulelor Gaucher în maduva osoasa:
Un alt loc de depozitare a celulelor Gaucher în organism este maduva osoasa; acesta este principalul risc al bolii Gaucher. Afectarea osoasa, destul de frecvent intanlita, se poate manifesta in diferite forme. Celulele Gaucher înlocuiesc un volum important din maduva osoasa (sediul sintezelor elementelor sangvine) ducand la aparitia anemiei si a trombocitopeniei (numar redus de trombocite, celule cu rol important în oprirea sangerarilor), aceasta determinand hemoragii greu de controlat.Oasele afectate de boala Gaucher sunt mai susceptibile la infectii. Oasele pot fi mai subtiri sau mai fragile decat in mod normal, sau pot fi deformate. In plus pot apãrea asa numitele "crize osoase" în momentul în care se produce o ischemie (lipsa oxigenului la nivelul celulelor) datoritã interferentei celulelor Gaucher cu fluxul sanguin sau datoritã distructiei tesutului osos (numitã necrozã asepticã). Aceste episoade pot fi foarte dureroase si pot avea consecinte grave asupra mobilitatii membrelor.
 
Cea mai importantã si gravã localizare a afectarii osoase este întanlita la nivelul membrului inferior, soldului, umarului sau coloanei vertebrale, fracturile compresive pot produce leziuni nervoase medulare. Localizarile osoase sunt responsabile de retard al cresterii (la copil), astenie (oboseala) durere, eroziuni si chiar distrugerea tesutului osos. Multi pacienti cu boala Gaucher pot prezenta dureri cronice osoase sau articulare si chiar fracturi la nivelul articulatiei soldului sau vertebrelor, chiar în lipsa organomegaliei sau a altor simptome.

Cele trei tipuri de boala Gaucher:


Tipul 1 (non-neuronopat)
Cea mai frecventa forma, tipul 1 afecteaza 1 din 40 000 - 60 000 de persoane in populatia generala. Tipul 1 de boala nu afecteaza creierul respectiv sistemul nervos. Unii pacienti cu boala Gaucher tip 1 nu manifesta simptome, in timp ce la altii se dezvolta simptome severe care pot pune in pericol viata.
 
Tipul 2 (acut neuronopat)
Boala Gaucher tip 2 este mai rara, afectand mai putin decat 1 persoana din 100 000 de locuitori. Cu toate acestea, pacientii avand tipul 2 de boala sunt mai grav afectati decat cei cu tipul 1. Copii manifesta semnele si simptomele bolii Gaucher tip 2 in primul an de viata, si pot suferi de probleme neurologice majore respectiv de alte simptome. Multi nu supravietuiesc peste varsta de 2 ani.
 
Tipul 3 (cronic neuronopat)
Tipul 3 de boala este la fel de rar intalnit si afecteaza mai putin de 1 din 100 000 de persoane. Aceasta forma poate determina semne si simptome neurologice, dar mai putin grave decat cele intalnite in tipul 2 de boala Gaucher. Semnele si simptomele apar devreme sau mai tarziu in copilarie, iar pacientii cu boala Gaucher tip 3 supravietuiesc pana la varsta adulta.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Abonare la newsletter

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor