Acondroplazia este o boala osoasa congenitala, reprezentand o cauza frecventa de nanism. Statisticile arata ca prevalenta acestei boli este de 1,3 la 100.000 nasteri. Este intalnita in egala masura la ambele sexe si la toate rasele.

Acondroplazia este o boala cu transmitere autosomal-dominanta. Aceasta inseamna ca, daca unul dintre parinti are boala, sansele ca un copil sa se nasca cu aceasta afectiune sunt de 50%. Un copil care nu este afectat nu poate transmite boala chiar daca unul dintre parinti o are. De asemenea, daca ambii parinti sunt afectati de boala, cel mai adesea, riscul este letal pentru fat.
 
Totusi, aproape 90% din copiii afectati nu au un istoric al bolii in familie, in acesta situatie boala survenind in urma unor mutatii spontane ce se produc in timpul spermatogenezei. S-a observat ca varsta tatalui depasind 35 ani este asociata mai frecvent cu acondroplazia. Mutatia afecteaza o gena ce codifica receptorul factorului de crestere fibroblastica implicat in cresterea oaselor (FGFR3). Desi prin traducere acondroplazia inseamna “fara formare de cartilaj”, in realitate defectul nu survine in procesul de formare a cartilajului, ci in transformarea lui in os .

Aspectul fizic este sugestiv:
- oasele lungi (oasele corpului uman sunt clasificate in lungi si late, in functie de modul de crestere) scurte, simetric;
- corpul disproportionat;
- membre scurte (sunt afectate mai ales oasele lungi: humerus si femur, astfel aparand chiar o discordanta intre brat– antebrat, mana si coapsa– gamba, picior);
- mana are aspect de trident (prin marirea spatiului dintre degetele medius si inelar);
- cap mare (capul este alcatuit din oase late, care in aceasta boala cresc normal);
- se observa proeminentele: frontala si mandibulara;
- trunchi normal (deasemenea alcatuit din oase late, vertebre, coaste);
- uneori exista o limitare a extensiei antebratului pe brat si a rotatiei cotului;
- un aspect caracteristic este si arcuirea tibiala cu spatiu mare intre cele 2 rotule (genu varum);

In ciuda numeroaselor modificari de crestere si dezvoltare, intelectul este normal . La varsta adulta, persoanele afectate nu depasesc 120-130 cm (in cazul femeilor) si 125-135 cm (in cazul barbatilor). Cresterea inegala a oaselor face ca precoce sa apara curburi anormale ale coloanei vertebrale (cifoze, lordoze), acestea putand insa sa dispara odata ce copilul incepe sa mearga. Sunt de asemenea semnalate lentoarea motorie si hipotonia: copiii incep sa mearga tardiv (intre 24 si 36 de luni ). Datorita staturii mici, frecvent asociaza si obezitatea.
 
Craniul mare cu gaura occipitala ingustata favorizeaza compresia maduvei cervicale ceea ce poate genera complicatii , printre care si apnea de somn (intalnita la 1 din 6 copii ) existand chiar riscul de moarte subita. In acondroplazie s-a observat si ingustarea canalului vertebral, care poate fi simptomatica in primii 10 ani de viata, explicand posibilele dureri de spate si picioare, precum si slabiciunea extremitatilor. In randul complicatiilor se inscriu si diverse afectiuni pulmonare restrictive sau obstructive (prin afectarea cailor aeriene datorita modificarilor osoase ), otite medii frecvente, cronice, anomalii dentare, hidrocefalia (acumulare de lichid cefalorahidian la nivel cranian ).

Afectiunea poate fi evidentiata prenatal prin examen ecografic: imaginile sunt sugestive incepand cu trimestrul II de sarcina, iar reperul este cresterea femurului in raport cu varsta fatului, observandu-se totodata si un exces de lichid amniotic. Se pot efectua teste ADN, teste pentru a identifica tipul mutatiei: studiul celulelor din vilozitatile coriale (elemente ale placentei) CVS. Dupa nastere aspectul fizic este relevant. Radiografia este de asemenea sugestiva, semnaland modificarile de crestere osoasa. Uneori, aondroplazia poate fi confundata cu: hipocondroplazia severa, condroplazia metafizara tip MaKusick sau pseudoacondroplazia, ceea ce impune un diagnostic diferential.

Acondroplazia este o afectiune rara (aproximativ 250000 de cazuri in lume), genetica, cu o incidenta de 1:10000 pana la 1:30000, pentru care nu exista tratament si care poate genera in timp o serie de complicatii neurologice, ortopedice, unele chiar cu risc vital. Este important de retinut si asocierea dintre frecventa mai mare de aparitie a bolii si varsta tatalui (peste 35 de ani). In plus, acondroplazia este o boala cu impact psihologic : personele afectate pot avea probleme de integrare sociala. De aceea este foarte important sprijinul familiei si al celor din jur si, in cazuri severe de inadaptare, sedinte de psihoterapie.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Abonare la newsletter

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor