Sindromul Turner - disgenezia gonadica

Disgenezia gonadica este caracterizata prin amenoree primara, infantilism sexual, talie scunda, anomalii congenitale multiple si benzi gonadice bilaterale la femei fenotipice cu oricare din multele defecte ale cromozomului X. Aceasta entitate trebuie sa fie diferentiata de:
 
1) disgenezia gonadica mixta in care pot fi prezente un testicul unilateral si o banda gonadica contralaterala,
2) disgenezia gonadica pura in care benzi gonadice bilaterale sunt asociate cu un cariotip normal 46XX sau 46XY, statura normala si amenoree primara si
3) sindromul Noonan, o tulburare autosomal dominanta a barbatilor si femeilor caracterizata prin gat palmat, statura scunda, boala cardiaca congenitala, cubitus valgus si alte defecte congenitale in ciuda cariotipului normal si a gonadelor normale.

Disgenezia gonadica este cea mai comuna cauza de amenoree primara, fiind incriminata la o treime din astfel de paciente. Organele genitale externe sunt inechivoc feminine, dar raman imature si nu exista dezvoltarea sanilor, cu exceptia situatiei cand pacienta este tratata cu estrogen exogen. Organele genitale interne constau in trompe uterine subdezvoltate si uter infantil si benzi gonadice bilaterale localizate in ligamentele largi. Celulele germinati primordiale sunt prezente tranzitor in cursul embriogenezei, dar dispar ca rezultat al unei rate accelerate de atrezie. Dupa varsta la care este asteptata pubertatea, aceste benzi nu prezinta foliculi si ovule identificabili, dar contin tesut fibros care nu se poate distinge de stroma ovariana normala.

Anomaliile somatice asociate implica in principal scheletul si tesutul conjunctiv. Limfedemul mainilor si piciorului, palmarea gatului, linia de insertie joasa a parului, pliurile cutanate redundante pe ceafa, piept in forma de scut cu mameloane larg departate si o greutate mica la nastere sunt trasaturi care sugereaza diagnosticul in copilarie. in plus, faciesul poate fi caracterizat prin micrognatie, falduri epicantice, urechi proeminente jos inserate sau deformate, gura asemanatoare pestelui si ptosis. Metacarpienele patru scurte sunt prezente in jumatate din cazuri, iar 10 pana la 20% prezinta coarctatie aortica. La adulti, inaltimea medie rar depaseste 150 cm.
 
Afectiunile asociate includ malformatii renale, nevi pigmentari, unghii hipoplazice, tendinta la formare de cheloid, surditate de perceptie, hipertensiune inexplicabila, intoleranta la glucoza si tulburari autoimune. Statura scunda si alte trasaturi somatice rezulta din pierderea de material genetic de pe bratul scurt al cromozomului X. Parul pubian si axilar se dezvolta rar la varsta la care este asteptata pubertatea, sanii raman infantili si nu apar menstruatii.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor