Talasemia

Talasemia este denumirea atribuita unui grup de afectiuni hematologice care afecteaza capacitatea organismului de a produce hemoglobina. Hemoglobina este un compus proteic continut in celule rosii sanguine carora le confera culoarea si functia principala de transportor de oxigen. Este compusa dintr-o fractiune pigmentara care contine fier, numita hem, si o fractiune proteica numita globina.

Talasemia determina anemie de intensitate variata, iar in formele mai severe poate cauza alte complicatii, precum afectare organica, crestere intarziata, boala hepatica, insuficienta hepatica si deces. Tratamentul talasemiei consta in principal in combaterea anemiei prin transfuzii sanguine regulate.

Principalele cauze si tipuri de talasemie:
Fractiunea proteica a hemoglobinei (globina) este formata din doua perechi de lanturi polipeptidice - alfa si beta. Talasemia este cauzata de mutatia genelor implicate in producerea globinei. Afectarea genelor care codifica lantul alfa al hemoglobinei determina alfa-talasemie, iar o mutatie a celor care codifica lantul beta - beta-talasemie.

1. Alfa talasemia
Lantul alfa al globinei este codificat de patru gene. Severitatea afectiunii depinde de numarul de gene modificate:
- daca este afectata o singura gena manifestarile sunt minore sau absente. Bolnavul este purtator silentios, ce inseamna ca nu dezvolta boala insa o poate transmite urmasilor;
- daca exista doua gene defectuoase, poate fi prezenta o anemie usoara. Eritrocitele pacinetului sunt mai mici ca dimensiune (microcitoza). Diagnosticul acestui tip de alfa talasemie este pus de regula in urma excluderii altor cauze posibile ale anemiei microcitare. Daca doua persoane cu acest defect au un copil, exista o sansa de 25% ca acesta sa mosteneasca cea mai grava forma de alfa talasemie - alfa talasemie majora;
- daca sunt modificate trei gene, rezultatul va fi boala hemoglobinei H. In acest caz sinteza deficitara a lantului alfa al globinei determina producerea in exces de lanturi beta, creand un tip de hemoglobina numita hemoglobina H. Afectiunea poate cauza anemie moderata spre severa, si splenomegalie (marirea in volum a splinei). Pacientii cu aceasta boala pot necesita transfuzii sanguine regulate;
- daca toate cele 4 gene sunt alterate, acestea vor determina cea mai severa forma de alfa talasemie - alfa talasemie majora. Copii cu aceasta afectiune nu pot produce hemoglobina normala, si cel mai probabil nu supravietuiesc sarcinii sau mor la scurt timp dupa nastere. Diagnosticul este cel mai probabil stabilit in lunile finale ale sarcinii in urma unei ecografii care detecteaza anomalii fetale. In aproximativ 80% din cazuri mama va prezenta toxemie si poate dezvolta o hemoragie postpartum severa.

2. Beta talasemia
Lantul beta al globinei este codificat de doua gene. Beta talasemia se datoreaza mutatiilor prezenta la una sau la ambele gene. S-au identificat peste 150 de mutatii posibile, insa numai 20 sunt intalnite mai frecvent. Severitatea anemiei cauzate de beta talasemie depide de numarul de gene afectata, de mutatiile prezente si daca acestea doar scad sinteza lantului beta sau o elimina complet. Tipurile de beta talasemie sunt:

- stare de purtator
- Persoana afectata prezinta o gena defectuoasa si una normala. Ea nu dezvolta de regula nici o problema de sanatate in afara de microcitoza si posibil o anemie usoara care nu raspunde la tratamentul cu suplimente de fier. Pacientul poate transmite gena anormala urmasilor;
- beta talasemie intermediara - In acest caz ambele gene sunt alterate, insa inca se produce o cantitate de lanturi beta. Simptomele variaza de la persoana la persoana, unii pacienti prezentand semnele unei anemii usoare, iar altii necesitand transfuzii de sange.
- beta talasemie majora - Reprezinta cea mai grava forma a beta talasemiei. Pacientul prezinta doua gene anormale care determina o sinteza foarte scazuta sau absenta complet a lanturilor beta. Afectiune se manifesta de regula dupa varsta de 3 luni si cauzeaza o anemie severa ce necesita transfuzii sanguine regulate si tratament medical pe toata durata vietii. Cu timpul, in urma transfuziilor de sange poate sa apara un exces de fier in organism. In absenta tratamentului, excesul de fier se depune la nivelul ficatului, inimii si altor organe, cauzand leziuni organice potential fatale.

Principalele simptome:
Semnele si simptomele talasemiei pot varia semnificativ de la o persoana la alta, si cuprind:
- oboseala;
- icter slab spre moderat;
- deformari ale oaselor fetei;
- hepatosplenomegalie (ficat si splina marite de volum);
- scurtarea respiratiei;
- anemia severe poate provoca intoleranta la efort fizic, murmur cardiac sau chiar insuficienta cardiaca;
- la pacientii cu un tratament necorespunzator pot sa apara tulburari de crestere si supraincarcare cu fier ce poate determina afectari organice grave.


Comentarii 

 
0 #4 mircea voina 31-08-2012 21:38
Incerc sa dau de cineva care cunoaste tratamente naturiste pentru surplusul de fier in organism.Daca cineva vede msg. meu va rog sa-mi scrie.Domicilez in Canada.multumesc.
Citat
 
 
+1 #3 cathy 10-09-2010 16:12
Sotul si baietelul meu de 5 ani au talasemie.Pe sot l-au diagnosticat acum 4 ani iar la baietel inca fac investigatii.Am atatea intrebari la care nu primesc raspunsuri...Chiar azi am fost la Institutul de Hematologie ca sa-i faca alt set de analize.Toata lumea imi spune sa nu intru in panica si sa fiu constienta de faptul ca nu se mai moare din cauza talasemiei. Lucrul asta ma dispera fiindca nu mi se spune nimic altceva.Acum 4 ani medicul care a depistat la sotul meu talasemia mi-a spus sa am grija cand ii cumpar multivitamine ca acestea sa nu contina fier. Acum este vesnic obosit, oricat de mult ar dormi.Tind sa cred ca boala se agraveaza daca nu iei nimic pentru ameliorarea ei.
Citat
 
 
+1 #2 Bianca 11-03-2010 16:06
Este foarte important sa consultati un medic de specialitate care va poate ajuta si va si poate recomanda un regim adecvat afectiunii de care suferiti.
Citat
 
 
+3 #1 raluka 06-02-2010 23:41
am aflat acum un an ca am talasemie si nu stiu ce trebuie sa mananc ca sa nu fac anemie
Citat
 

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor