Boala von Willebrand

Boala von Willebrand reprezinta cea mai frecventa coagulopatie ereditara (mostenita) ce se caracterizeaza prin aparitia unor sangerari recurente. Acestea se datoreaza existentei unor deficiente calitative sau cantitative ale factorului von Willebrand (o proteina cu rol foarte important in aderarea trombocitelor in primele etape ale coagularii). Cat timp organismul are factor von Willebrand aceasta faza foarte importanta in procesul coagularii se poate desfasura in parametrii normali si astfel nu apar sangerari necontrolate.
 
Factorul von Willebrand este o glicoproteina sintetizata de endoteliu (tunica interna sau intima vaselor sangvine), de megacariocite dar si de tesutul conjunctiv subendotelial, si are roluri importante in hemostaza atat prin el insusi si prin capacitatea sa de a se lega de colagen, cat si prin faptul ca prezinta un loc de legare a factorului VIII. Astfel, in deficitul de factor von Willebrand nu se produce nici legarea si activarea corespunzatoare a factorului VIII.

Principalele manifestari:
Principala manifestare clinica este sangerarea. Severitatea sangerarilor variaza de la o persoana la alta si chiar in cadrul aceleiasi familii. Peste 50% din femeile care sufera de boala von Willebrand acuza sangerari menstruale importante si abundente. Pacientii prezinta epistaxisuri recurente si tendinte la hemoragii importante dupa traumatisme minore sau dupa interventii chirurgicale importante. In special in tipul 3, simptomele sunt similare celor din cazurile usoare de hemofilie.

Exista mai multe tipuri de boli von Willebrand ereditare, in functie de tipul particular al deficitului: tipul 1, 2, 3 si tipul trombocitar. Insa, pe langa patologia mostenita exista si patologii dobandite.

- Tipul 1: este un defect cantitativ, responsabil de 70-80% din cazurile de boala von Willebrand, de obicei foarte usor, in care pacientii au de obicei o viata normala. Exista riscul de sangerari prelungite doar dupa interventii chirurgicale (inclusiv extractii dentare), dupa traumatisme. De asemenea, pacientele pot descrie menstruatii abundente (menoragii). Multi dintre pacienti nu au nevoie de un tratament anume si exista cazuri in care nici nu sunt constienti de faptul ca au o coagulopatie (manifestarile fiind corelate cu amploarea deficitului de factor von Willebrand).
- Tipul 2: este mai degraba cauzat de un defect calitativ: nivelul factorului este relativ normal, insa din punct de vedere structural prezinta anumite anomalii ce nu ii permite sa functioneze corect. Tipul 2 are la randul sau, mai multe subtipuri: 2a, 2b, 2M, 2N.
- Tipul 3: reprezinta cea mai grava forma de boala von Willebrand si asociaza pe langa un deficit major de factor von Willebrand si un deficit de factor VIII. Forma aceasta este rara, dar pacientii sufera hemoragii importante: hemartroze, sangerari postchirurgicale importante si sunt in pericol de dezvoltare a unor anemii importante.
- Tipul plachetar: este cauzat de o mutatie a receptorilor trombocitari pentru factor von Willebrand.

Bolile von Willebrand dobandite se caracterizeaza prin aparitia de autoanticorpi (acestia sunt anticorpi produsi de sistemul imun al pacientului si sunt directionati impotriva unor structuri self –proprii- ale organismului). In aceste cazuri de boala, factorul von Willebrand se secreta normal, din punct de vedere calitativ si cantitativ, insa este foarte rapid eliminat din circulatie. Astfel de probleme apar in cazul pacientilor cu stenoza de valva aortica, dar si in tumorile Wilms, hipotiroidism sau displazii mezenchimale.

Boala von Willebrand este de obicei transmisa ereditar (din generatie in generatie). Este cea mai frecventa coagulopatie prezenta la nastere, insa majoritatea cazurilor sunt usoare sau moderate. Se pare ca 1% din populatie mosteneste aceasta boala.
Daca unul din parinti are boala, sansa ca acesta sa o transmita copilului sau este de 50%. Femeile si barbatii sunt afectati in mod egal.

Principalele simptome:
In majoritatea cazurilor simptomele bolii von Willebrand sunt de intensitate redusa spre moderata. Pacientii cu tipul 1 pot sangera la fel ca si membrii populatiei generale (atat de estompata poate fi boala). De cele mai multe ori boala von Willebrand se manifesta cand pacientii sufera traumatisme mai puternice, accidente, interventii chirurgicale (inclusiv in sfera stomatologica), cand se observa tendinta spre hemoragii intense. Cazurile severe insa (cum apar in tipul 3 de boala) sunt manifeste din punct de vedere clinic inca din copilarie, cand atrag atentia hemoragiile abundente cu tendinta la recurenta ce apar dupa accidente minore sau chiar spontan, in absenta unui factor declansator.
 
Simptomele bolii von Willebrand tip 1-2 sunt reprezentate in general de:
- epistaxisuri frecvente (hemoragii nazale);
- hematoame aparute spontan;
- scaune inchise la culoare, cu sange franc sau negricios si lucioase (asemanatoare pacurei);
- menoragii (menstruatii abundente) apar la peste 50% din femeile cu boala von Willebrand;
- gingivoragii.

In cazul bolii von Willebrand severe, pacientii acuza:
- aparitia de sange in urina;
- tendinta spre aparitia echimozelor;
- hemartroze (sangerare in cavitatile articulare) care in timp vor duce la aparitia redorilor articulare, scaderii mobilitatii articulatiei respective, dureri la mobilizarea si tumefactia locala. Totusi, hemartrozele apar in cazul unui procent redus din pacienti;
Trebuie precizat ca intensitatea simptomatologie bolii poate varia foarte mult de la un pacient la altul si chiar in cadrul aceleiasi familii (boala avand componenta genetica si transmitere ereditara).

Exista si o forma mai rara de boala von Willebrand care apare in cazul adultilor si care, spre deosebire de celelalte, este dobandita. Boala von Willebrand dobandita afecteaza insa mai putin de 0,13% din populatia generala iar simptomele ei sunt nespecifice, incluzand in principal epistaxisuri ce apar la persoane ce nu au in antecedentele personale sau heredo-colaterale tulburari de coagulare. Antecedentele sunt semnificative si sugestive pentru o eventuala diateza hemoragica daca au existat: hemoragii intense post-partum, gingivoragii in absenta unei patologii stomatologice sau carente vitaminice, hematoame spontane.
 
Boala von Willebrand apare de cele mai multe ori in cadrul unor alte patologii, in acest caz, pacientul acuzand in principal simptomele bolii de baza. Cel mai frecvent aceasta boala este descrisa in cadrul: tumorilor Wilms, lupusului eritematos sistemic, angiodisplaziilor, hipotiroidismului, bolilor cardiace congenitale.

Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor