Boala Gaucher

Boala Gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. Boala Gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale.

Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher: Clasificarea depinde de varsta pacinetului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul nervos central.
 
1. Tipul 1 - In cazul acestei forme a bolii, nu este implicat creierul. Poate apare la orice varsta, desi prevalenta mai mare este la persoanele adulte, cu o medie a varstei de 20 de ani la momentul diagnosticului. Este cea mai frecventa forma de boala Gaucher.
2. Tipul 2 - Aceasta forma a bolii Gaucher este rara si apare la sugari cu semne si simptome severe, cum ar fi marirea de volum a ficatului si a splinei, care apar pana la varsta de trei luni. Acesti sugari au afectare cerebrala extensiva si rapid progresiva.
3. Tipul 3 - Aceasta forma a bolii Gaucher, de asemeni rara, apare la copii si adolescenti. Are tendinta de a fi cronica si progreseaza mai lent decat tipul 2. Desi creierul este afectat, leziunile cerebrale sunt de obicei usoare. Semnele si simptomele, cum ar fi marirea in volum a ficatului si a splinei, variaza larg in intensitate. Tipurile 2 si 3 ale bolii Gaucher reprezinta doar 5 procente din totalul cazurilor.

Principalele simptome:
Semnele si simptomele bolii Gaucher variaza larg de la un pacient la altul. Durerile osoase sau fracturile sunt deseori primul simptom. Simptomele pot fi:
- anormalitati scheletale, incluzand subtierea unor oase (osteopenia), dureri osoase si fracturi;
- marirea in volum a ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) sau a ambelor;
- anemie, datorata prezentei unei cantitati prea mici de hematii sanatoase;
- o sensibilitate mare la echimoze (vanatai), lucru care poate semnifica un numar mic de plachete sanguine (trombocitopenia);
- deteriorare cognitiva, incluzand retardare mentala sau dementa;
- pete galbene la nivelul ochiului;
- miscari oculare anormale;
- functionare anormala a rinicihilor si plamanilor;
- colorarea maronie a pielii.

Principalele cauze:
Cauza bolii Gaucher este deficitul unei enzime: glucocerebrozidaza. In mod normal aceasta enzima metabolizeaza lipidele numite glucocerebrozide. Cand enzima lipseste, totusi, lipidele se pot acumula in creier si ale organe si de asemeni in maduva osoasa.

Boala Gaucher se transmite autozomal recesiv. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai unei mutatii genetice pentru ca copilul sa dezvolte aceasta afectiune. Dar chiar si atunci cand ambii parinti sunt purtatori, exista doar un risc de 25% ca boala sa apara la copil, si risc de 50% ca copilul sa fie purtator neafectat al genei. Exista si o sansa de 25 % ca micutul sa fie sanatos si nepurtator al genei mutante.

Posibile complicatii:
Persoanele cu boala Gaucher tip 2 deseori dezvolta complicatii neurologice severe, printre care:
- crize de tip epileptic;
- mers anormal;
- probleme de deglutitie.

Pe masura ce aceste probleme progreseaza si devin mai severe, pot deveni debilitante si pot conduce la deces. In mod obisnuit copiii cu tipul 2 al bolii Gaucher mor pana la varsta de 2 ani. Alte complicatii posibile sunt:
- edem sever la nastere, determinat de acumularea de lichide in tesuturi;
- calcificarea valvelor cardiace, ducand la lezarea acestora, leziunile vor face ca valvele sa nu se mai deschida complet si sa nu mai functioneze corect;
- dureri osoase care pot deveni severe si pot duce la dificultati de mers si fracturi;
- tendinta la sangerare care poate determina hemoragii nazale repetate sau sub piele (echimoze).

Persoanele in varsta cu boala Gaucher au un risc mai mare de a dezvolta anumite forme de cancer, in mod particular mielomul – o multiplicare necontrolata a celulelor plasmatice.





Adaugă comentariu


Codul de securitate
Actualizează

Date clientDatele dvs
În cursul înregistrării comenzii, noi colectăm de la clienţi o serie de date personale necesare atât livrării produselor..........detalii
Livrarea produselorLivrarea produselor
Produsele sunt expediate pe întreg teritoriul României prin Poşta Română - PrioriPost sau curierat rapid .........detalii
Cum platescCum plătesc?
Plata comenzilor dvs se efectuează ramburs în lei la ridicarea coletului la Oficiul Poştal dupa prezentarea....detalii
Continutul acestui site are un caracter informativ si nu se substituie diagnosticarilor si/sau recomandarilor medicale de specialitate. Toate produsele descrise pe acest site sunt suplimente alimentare si se elibereaza fara reteta. Cititi cu atentie prospectele care insotesc produsele comandate. Imalife.ro si reprezentatii ei nu sunt responsabili pentru administrarea neadecvata sau incorecta a produselor oferite.
S.C. Imavision Media&Development S.R.L. Brasov, cod fiscal, RO21184860, inregistrata la Registrul Comertului cu numarul J08/542/2007

ANPC Protectia Consumatorului |    Solutionarea litigiilor